Genetica humana, Grupos sanguineos

GRUPOS SANGUINEOS

Los grupos sanguíneos son los distintos tipos en que se clasifica el tejido sanguíneo. Fueron descubiertos por Karl Landsteiner en el año 1901, quien los agrupó de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. En los humanos existen los aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se encuentran las aglutininas anti A y anti B, que son anticuerpos que reaccionan contra los aglutinógenos A y B.

Se denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como medida de defensa, provocando una respuesta inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos. La pared celular, la cápsula y los cilios de las bacterias pueden actuar como antígenos, como también los virus, los hongos, las toxinas, el polen, las sustancias químicas y las partículas del aire. La reacción antígeno-anticuerpo se produce cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se unen a losaglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de células sanguíneas, producto de la destrucción de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos incompatibles. Los antígenos, además de estar presentes en la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentran también en diversos tejidos del organismo.

En la especie humana, los grupos sanguíneos son cuatro, y se denominan con las letras A, B, O y AB. 

- Sangre de grupo A: posee aglutinógenos A en la membrana plasmática de los glóbulos rojos y aglutininas anti B, es decir contra el aglutinógeno B en el plasma sanguíneo. 

- Sangre de grupo B: tiene aglutinógenos B en los eritrocitos y aglutininas anti A (contra el aglutinógeno A) en el plasma sanguíneo.

- Sangre de grupo O: carece de aglutinógenos en la superficie de sus eritrocitos. En el plasma contiene dos tipos de aglutininas, las anti A y las anti B, o sea contra ambos tipos de aglutinógenos.

- Sangre del grupo AB: posee los dos aglutinógenos A y B en las membranas plasmáticas de los glóbulos rojos, y no tiene aglutininas plasmáticas.

Esta clasificación deja en claro que los grupos sanguíneos se establecen de acuerdo a la presencia o no de aglutinógenos y aglutininas. Estas dos sustancias, como ya fue señalado, son moléculas de proteínas. Los individuos cuya sangre es del grupo A (proteína de membrana A) producen anticuerpos contra la proteína B de membrana. Los del grupo B elaboran aglutininas contra el proteína A. Aquellas personas que poseen el grupo AB (aglutinógenos A y B en sus eritrocitos) no producen anticuerpos contra las proteínas A y B. Por último, los representantes del grupo O elaboran anticuerpos contra las proteínas A y B. 

La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso, mientras que el AB obtiene el menor porcentaje.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS A - B - O

Los genes son fragmentos de ADN presentes en los cromosomas que determinan la aparición de los caracteres hereditarios de los individuos. Locus es el lugar en que se ubica cada gen a lo largo de los cromosomas. Se denomina genoma a la totalidad del material genético contenido en los cromosomas de una especie determinada. El genoma es la codificación completa del ADN de una especie. En el caso de los humanos, es la secuencia de ADN contenida en los 46 cromosomas ubicados en el núcleo de las células diploides. Los seres humanos poseen entre 20000 y 25000 genes en su genoma.   

El genotipo es toda la información genética que un individuo tiene en su genoma, que ha sido heredado de sus progenitores y que puede transmitir a su descendencia.

Se denomina alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un par de cromosomas homólogos, y que determinan un mismo carácter. 

Homocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen, presentes en cromosomas homólogos,  son iguales para un determinado carácter. Puede ser homocigoto dominante (AA) o recesivo (aa).

Heterocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen son diferentes, en cada cromosoma homólogo (Aa).

Fenotipo es la manifestación física del genotipo, es decir, son todas las características que se observan del individuo como altura, color de la piel, de los ojos, contextura, etc. En algunos casos, el fenotipo puede ser alterado o modificado por el medio ambiente.

Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran en genes que poseen tres alelos que son el A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i, que corresponde al O, es recesivo. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O). En el caso del grupo AB, como hay codominancia (dominancia compartida) entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB. La codominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto el carácter dominante como el recesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre el recesivo. Es así que estos individuos presentan una característica fenotípica particular, donde aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. En la siguiente tabla se muestra la herencia de los grupos sanguíneos.

Determinación de los grupos sanguíneos A - B - O